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Intensifican investigación sobre enfermedades raras

Desarrollan tratamientos innovadores y dirigidos para brindar a los pacientes una mejor calidad de vida.

¿Qué es una Enfermedad «Rara»?

La Organización Mundial de la Salud (OMS) define las enfermedades raras como aquellas que afectan a 1, o menos, de cada 100.000 personas. A estas enfermedades se les llama en ocasiones enfermedades huérfanas porque son muy poco conocidas para el público e incluso para los médicos, lo cual lleva a bajos niveles de investigación y desarrollo de tratamientos. Los factores de medición para clasificar una enfermedad como rara varían de un país a otro, pero en todos existe algo en común: basado en el bajo número de pacientes aquejados, hay poca información o discusión pública de los síntomas, las complicaciones o las posibles curas.

El impacto físico y emocional se extiende más allá de los pacientes, creando una sensación de desesperanza y aislamiento en sus familiares y cuidadores. Los nombres y síntomas de estas enfermedades son tan desconocidos para la mayoría de las personas que aquellos que las padecen tienen problemas para hablar de su situación o para encontrar a alguien que pueda entender lo que ellos están experimentando.

Hasta el momento, se han identificado aproximadamente 7.000 enfermedades raras, y se calcula que 350.000 millones de personas en todo el mundo sufren de estas enfermedades. Muchos trastornos raros son genéticos y requieren un tratamiento específico.

Debido a que los riesgos de estas enfermedades pueden ser altos y la calidad de vida de los pacientes puede ser poca, los equipos de Investigación y Desarrollo de Novartis trabajan constantemente para llevar al mercado nuevos y mejores medicamentos en corto tiempo. Su investigación y desarrollo de nuevas terapias con base química o biológica para enfermedades raras están basados en una comprensión clara de cómo funciona cada enfermedad, y en la meta humanista de abordar necesidades médicas que no han sido cubiertas. Estos esfuerzos tienen lugar tanto en el laboratorio, donde se descubren nuevas terapias durante la fase exploratoria, como en los estudios clínicos, donde las lecciones aprendidas en el laboratorio se usan para lograr y monitorear los resultados de los pacientes. Además, los investigadores de Novartis usan modelos de computadora y simulaciones, lo cual ayuda atrasar el perfil y afirmar la seguridad de un medicamento antes de que comience el ensayo clínico en pacientes.

Dos enfermedades raras son la enfermedad de Cushing y la mielofibrosis.

 

Enfermedad de Cushing

La enfermedad de Cushing es un trastorno endocrino raro, grave y debilitante. Es provocada por un tumor no canceroso en la glándula pituitaria, la cual se encuentra en la base del cerebro. Esta enfermedad hace que se libere demasiado cortisol en el organismo,lo que estimula graves cambios físicos y psicológicos, incluyendo un aumento de peso incontrolable, piel delgada, propensión a hematomas y crecimiento anormal de vello facial y corporal.

La enfermedad de Cushing también provoca ansiedad, depresión, irritabilidad, fatiga, osteoporosis e hipertensión, afecciones que afectan notablemente la calidad de vida. Además, puede desencadenar otros trastornos graves, entre ellos la diabetes; y las personas con enfermedad de Cushing no tratada tienen una tasa de mortalidad que es cuatro veces más alta que el promedio.

La incidencia global en Latinoamérica podría ser mayor de lo esperado.Debido a que los síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades, y hay pocos especialistas en enfermedades raras, muchos casos de enfermedad de Cushing tienden a no ser diagnosticados o reportados.

La ciencia médica todavía no ha identificado las causas o los factores de riesgo que llevan al desarrollo de los tumores no cancerosos que provocan la enfermedad de Cushing. No obstante, como resultado de rigurosas investigaciones y estudios clínicos, Novartis ha creado el primer medicamento aprobado para tratar el mecanismo subyacente de la enfermedad de Cushing.

 

Mielofibrosis

La mielofibrosis es un cáncer de la sangre crónico, progresivo y que puede ser fatal, con una evolución desfavorable y opciones limitadas de tratamiento. La mielofibrosis pertenece a un grupo de cánceres de la sangre estrechamente relacionados, conocidos como neoplasmas  mieloproliferativos (MPN, por sus siglas en inglés),en los que la médula ósea ?donde se producen las células sanguíneas del organismo?comienza a crear un exceso de tejido fibroso(cicatricial), lo cual lleva a producir células sanguíneas anormales, anemia grave, debilidad, fatiga y un aumento del tamaño del bazo y del hígado. Entre otros síntomas frecuentes están el prurito, dolor en los huesos, sudoraciones nocturnas y una notable pérdida de peso.

Incluso los síntomas leves pueden tener un impacto negativo en la calidad de vida del paciente,y los estudios muestran que los pacientes con mielofibrosis tienen una esperanza de vida acortada. Aunque el trasplante alogénico de células madre podría curar la mielofibrosis, el procedimiento está disponible para menos del 5 por ciento de los pacientes, aquellos que sean lo suficientemente jóvenes y estén en buenas condiciones físicas como para someterse al procedimiento.

Con el desarrollo de la única terapia dirigida aprobada para la mielofibrosis, los científicos y médicos de Novartis han encontrado también la forma de mejorar los síntomas y la calidad de vida de los pacientes.


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