La enfermedad de Gaucher es una condición rara, progresiva y genética conmemorada el 1 de Octubre.
¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?
Dicha enfermedad consiste en un almacenamiento de células que pueden manifestarse desde la infancia a causa de la deficiencia de la enzima β-glucocerebrosidasa, lo que en consecuencia genera acumulación excesiva de cierto tipo de grasas y evita su degradación en ciertas partes del cuerpo como el bazo, el hígado, los huesos y la médula ósea.
La enfermedad de Gaucher afecta a 1 de entre 40,000 a 60,000 personas en todo el mundo.
El diagnóstico es tardado y complicado, debido a que generalmente los síntomas son poco específicos, las condiciones como la anemia y la disminución en el número de plaquetas, son trastornos hemáticos que se encuentran asociados con la enfermedad.
ENFERMEDAD DE GAUCHER EN MÉXICO
En nuestro país aún no su cuentan con cifras exactas de incidencia de la enfermedad de Gaucher, debido a que es un padecimiento considerado como raro y su registro es mínimo.
Sin embargo, se sabe que afecta a hombres y mujeres por igual y en el 50% de los casos se diagnostica desde la infancia, siempre y cuando el paciente tenga los dos genes heredados, uno de la madre y otro del padre.
Otras señales de alerta se manifiestan mediante la anemia y trombocitopenia, es decir, el bajo nivel de plaquetas en la sangre, que son trastornos asociados con la condición.
También te puede interesar: ENFERMEDADES CRÓNICAS ¿CÓMO DEBES DE ENTRENAR?
DIAGNÓSTICO
“Un paciente con enfermedad de Gaucher, puede consultar hasta 8 especialistas diferentes antes del diagnóstico final; mientras que 1 de cada 6 personas con la sintomatología presenta un retraso de valoración de aproximadamente 7 años después de su primera visita con el especialista». la doctora Yusimit Ledesma, Directora Médica de Takeda México. «La causa es que en ocasiones resulta difícil pensar que podría tratarse de esta condición, debido a que los casos son raros”.
SUBTIPOS DE LA ENFERMEDAD
Clínicamente se identifican tres subtipos de la enfermedad de Gaucher basados en la ausencia o presencia de síntomas neurológicos:
- el tipo 1, sin afección neurológica, con 90% de las incidencia. Su sintomatología es anemia, fatiga, hematomas, crecimiento de hígado y bazo, dolores y fracturas sin causas aparentes, entre otros malestares.
- el tipo 2, se caracteriza por un deterioro neurológico grave y
- el tipo 3, es una combinación de ambas.
EL TRATAMIENTO PARA LOS PACIENTES
La doctora Ledesma nos dice que: «la complejidad es tan alta que ni siquiera existe una terapia que cure el padecimiento, sin embargo, sí existen tratamientos disponibles para controlar a los pacientes y evitar que esta condición continúe su desarrollo sin mayores complicaciones. El tratamiento es permanente, endovenoso y se aplica cada dos semanas”.
Además de los síntomas clínicos, para los pacientes existen ciertas limitantes, pues incluso quienes reciben terapias de reemplazo enzimático, deben faltar a sus actividades diarias, ya que la terapia debe ser constante. Para su tratamiento se requiere de la colaboración de diferentes expertos debido a que que varios órganos y tejidos son afectados.
Síguenos en Instagram
Ver esta publicación en Instagram